New Engl J Med：研究者找到6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在我国，从前有5%～15%的孕妇男士都会出现“风湿热”情形，即在怀孕未满37周婴儿婴孩，其中大约15%的风湿热者死去于新生儿期。医学上相符认为，风湿热是表型因素和持续性的综合起到。先前的统计分析表明，表型囊括30%~40%的比事例。9月7日，美国统计分析人员发表在《马萨诸塞州医学杂志》（NEJM）上的一篇史籍指出了6个与孕期和/或风湿热可能都会有关的表型物质，这将有助于医学医生标识风湿热可能都会妇女，并制定相应的防范策略。Louis Muglia医学博士说，这项统计分析采用了均表型物质组关联统计分析（GWAS）统计分析，是首个与“风湿热”可能都会就其表型物质的大型医学统计分析项目。从人类统计分析学的视角而言，数据集越大，特定表型物质变异与表型基因之间的联系就越强。曾经最大的GWAS统计分析调查了大约1000事例风湿热男士，而这项统计分析构成了4个子集共计50000多名男士的表头。在这个统计分析中，科学家要求43568名妇女共享他们的怀孕史、唾液样本和来自23andMe的表型物质检测结果，与来自3个Nordic统计分析的8643位母亲和4090名婴孩的数据进行了参考比较，结果鉴别了数个SNP核糖体。统计分析人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 元数据比较，挖掘出这些核糖体存储了表型物质表达模式的讯息。据统计分析者引介，在进行了表型物质检测的43568名男士中，在37-42周婴儿的人群为37803人，占有比86.8%，3331人风湿热（＜37周），占有比7.6%，2434人士失效产（＞42周），占有比5.6%。三幅1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与室友们对15635593个SNPs进行了评估，以找到与怀孕和风湿热表型物质就其的人类学程序。结果挖掘出，有3个表型物质（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与风湿热有关，3个表型物质（WNT4、ADCY5和RAP2C）与孕期有关。这6个表型物质对孕期表型力的不良影响为17%，对风湿热的表型力不良影响为23%。三幅2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS阐述了这6个表型物质不良影响孕妇和风湿热可能都会的总体不良影响：1）ADCY5（5型腺苷酸环化酶）与出生增重有关；2）癌表型物质RAP2C与风湿热有关；3）Wnt4表型物质与子宫血管壁蜕膜化有关；其SNP改变都会与ESR1（雌激素激素1结合），都会致使医学表现闭经等情形（见三幅2）；4）EBF1（早期B胸腺核糖体1）与体温及颈动脉血管壁下层厚度连接就其；5）AGTR2（血管紧张素Ⅱ激素2型）掌控血管壁和子宫之间的循环；6）EEFSEC（硒代半胱氨酸tRNA的特异性真核跨越核糖体）与具有抗氧化和抗炎起到的蛋白质有关，两者都可以不良影响出生时间。原始出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM