New Engl J Med:科学家找到6个与妊娠早产关的的基因,它们是……

2022-02-21 12:46 来源:怀化妇科医院

在我国,大约有5%~15%的妊娠未婚会出现“流产”现象,即在流产未足37周婴儿孩童,其中的有约15%的流产者死于新生儿期。医专修上一致认为,流产是基因考量和人为考量的总合作用。先前的科专修研究暗示,基因集中的于30%~40%的百分比。9月底7日,美国科专修研究医务人员撰写在《新泽西医专修杂志》(NEJM)上的一篇文献资料指出了6个与妊娠和/或流产可能会有关的胺基酸,这将有助于临床心理医生比对流产可能会性工作者,并制定相应的预防策略。Louis Muglia外科医生说是,这项科专修研究采用了全胺基酸组关联科专修研究(GWAS)分析,是首个与“流产”可能会特别胺基酸的大同型医专修科专修研究项目。从生物分析专修的角度而言,讯息集越大,特定胺基酸变异与表同型彼此之间的联系就越强。曾经最小的GWAS科专修研究调查了有约1000例流产未婚,而这项科专修研究包含了4个子集共计50000多名未婚的函数调用。在这个科专修研究中的,科专修家立即43568名性工作者发放他们的流产史、粪便样本和来自23andMe的胺基酸监测结果,与来自3个Nordic科专修研究的8643位母亲和4090名孩童的讯息进行了参看比较,结果比对了数个SNP位点。科专修研究医务人员将他们的结果与GWAS数据库和GTEx20 讯息库比较,发现这些位点存储了端粒酶模式的讯息。据实证简述,在进行了胺基酸监测的43568名未婚中的,在37-42周婴儿的老年人为37803人,占有比86.8%,3331人流产(<37周),占有比7.6%,2434人士失效产(>42周),占有比5.6%。布1:Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与熟人们对15635593个SNPs进行了评估,以寻找与流产和流产胺基酸特别的生物专修机制。结果发现,有3个胺基酸(EBF1、EEFSEC、AGTR2)与流产有关,3个胺基酸(WNT4、ADCY5和RAP2C)与妊娠有关。这6个胺基酸对妊娠基因力的影响为17%,对流产的基因力影响为23%。布2:ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个胺基酸影响妊娠和流产可能会的总体影响:1)ADCY5(5同型腺苷酸环化酶)与祖父母运动量有关;2)恶性肿瘤RAP2C与流产有关;3)Wnt4胺基酸与内膜内膜蜕膜化有关;其SNP改变会与ESR1(雌激素受体1结合),会导致原发性闭经等现象(见布2);4)EBF1(早期B肝细胞因子1)与眼压及腹动脉内膜表层厚连接特别;5)AGTR2(血管缓和素Ⅱ受体2同型)控制胎盘和内膜彼此之间的循环;6)EEFSEC(铋代胱氨酸tRNA的酪氨酸真核延展因子)与具有抗氧化和抗炎作用的胺基酸有关,两者都可以影响祖父母短时间。原始出处:Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM
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